Edicio Clinica Felix Boada, Calle Bolivar, Nº 59, Baruta – Caracas – Venezuela
RID
REPORTE
Imagenológico Dentomaxilofacial
Sociedad Venezolana deSociedad Venezolana de
Radiología e ImagenologíaRadiología e Imagenología
DentomaxilofacialDentomaxilofacial
SVRID
08-11-2012
ISSN: 2791-1888. e-id:e20230201. Número 1 Volúmen 2 Enero - Junio 2023
CARACTERÍSTICAS RADIOGRÁFICAS CRANEOFACIALES
DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA. REPORTE DE CASO
CRANIOFACIAL RADIOGRAPHIC FEATURES
OF ECTODERMAL DYSPLASIA. CASE REPORT
RESUMEN
Ivette Cumming S.
1
, Miguel Quintanilla S.
1
, César Celis C.
1
, Alejandro Hidalgo R.
2
1
Especialista en Imagenología Oral y Maxilofacial. IDD Imagenología y Diagnóstico Dentomaxilofacial.
Chile. ivettecumming@gmail.com ORCID: 0000-0003-3537-2157; mquintanilla@utalca.cl ORCID:
0000-0002-8499-2726; ccelis@utalca.cl ORCID: 0000-0002-3688-9345
2
Doctor en Radiología Oral. Programa de Especialización en Imagenología Oral y Maxilofacial.
Universidad de Talca, Talca, Chile. ahidalgo@utalca.cl ORCID: 0000-0001-9341-9529
Editor Académico: Dra. Ana Isabel Ortega.
La displasia ectodérmica (DE) es un grupo de afecciones derivadas del ectodermo, observándose
hipoplasia o aplasia de las estructuras involucradas. Los fenotipos más frecuentes son la DE hipohidrótica
e hidrótica. El más prevalente es el hipohidrótico, causado por mutaciones en gen EDA1 en el cromosoma
X. Las características clínicas de la DE hipohidrótica incluyen hipohidrosis, hipotricosis, e hipodoncia.
La DE hidrótica clínicamente presenta hipotricosis, distroa ungueal y queratodermia palmoplantar.
Intraoralmente, la DE hipohidrótica presenta anomalías dentales de forma y número, con un esmalte
más propenso a caries y daños mecánicos. Puede haber inamación atróca de la mucosa, xerostomía
y en ocasiones disfagia. Entre los signos radiográcos se observan anomalías dentales y atroa de los
procesos alveolares. Hombre de 14 años con DE acude a la Facultad de Odontología de la Universidad
de Talca para una evaluación clínica. En radiografía panorámica se observó ausencia de múltiples
dientes, y alteración de forma coronaria y radicular en los dientes presentes. La telerradiografía lateral
mostró atroa del proceso alveolar en ambos maxilares, tercio inferior disminuido, retrusión y atroa
mandibular, retrusión maxilar y proinclinación incisiva maxilar.Si bien los estudios imagenológicos
bidimensionales colaboran a un diagnóstico adecuado, los exámenes tridimensionales facilitan la
planicación y el tratamiento en pacientes con DE. Las malformaciones faciales y dentales severas del
presente caso afectan la función masticatoria y estética, ocasionando que el tratamiento sea complejo
y requiera de un equipo multidisciplinario.
Palabras clave: Displasia ectodérmica, radiografía dental, informes de casos (DeCs)
Recibido: 27/12/2022
Aceptado: 27/02/2023
Publicado: 29/06/2023
Como citar: Cumming I, Quintanilla M, Celis C, Hidalgo A. Características
radiográficas craneofaciales de la displasia ectodérmica. Reporte de un caso.
Rep Imagenol Dentomaxilofacial 2023; 2(1): e2023020102
REPORTE DE CASO
DOI: 10.60094/RID.20230101-21
Rep Imagenol Dentomaxilofacial 2023 enero- junio; 2(1):
e2023020102
e-ISSN: 2791-1888| 1 de 6
Disponible en: https://publicaciones.svrid.org.ve/index.php/rid
ABSTRACT
Ectodermal dysplasia (ED) is a group of disorders which affect structures of ectodermal origin, where
hypoplasia or aplasia of the tissues is observ
ed. The most common phenotypes are hypohidrotic and
hydrotic. The most prevalent is hypohidrotic ED and is caused by mutations in EDA1 gene on the X
chromosome. Clinical features of hypohidrotic ED include hypohidrosis, hypotrichosis, and hypodontia.
Hydrotic ED clinically presents hypotrichosis, nail dystrophy, and palmoplantar hyperkeratosis. At the
intraoral level, hypohidrotic ED shows dental anomalies of shape and number, with an enamel more prone
to caries and mechanical damage. Also, there may be atrophic inammation of the mucosa, xerostomy,
and sometimes dysphagia. Among the radiographic signs, dental anomalies and atrophy of alveolar
processes are observed. A 14-year-old male patient with ED attends to the Faculty of Dentistry of the
University of Talca for a clinical evaluation. Panoramic radiography showed the absence of multiple teeth,
alteration of coronary and root shape in the teeth. Lateral cephalometric radiography showed atrophy
of the alveolar process both in maxilla and mandible, decreased lower third, mandibular retrusion and
atrophy, maxillary retrusion and maxillary incisive proclination. While bi-dimensional imaging studies
contribute to an adequate diagnosis, three-dimensional imaging studies facilitate planning and treatment
in patients with ED. The severe facial and dental malformations of the present case affect the masticatory
and aesthetic function causing the treatment to be complex, requiring a multidisciplinary approach.
Key words: Ectodermal dysplasia, radiography, dental, case reports (MeSH)
INTRODUCCIÓN
REPORTE DE CASO
La displasia ectodérmica (DE) es un
trastorno genético caracterizado por presentar
alteraciones congénitas heterogéneas en dos
o más estructuras derivadas del ectodermo
y el mesoectodermo
1-3
. Entre las estructuras
afectadas se encuentran la piel, cabello, uñas,
dientes y glándulas sudoríparas, las cuales
pueden presentar hipoplasia o aplasia
4,5
.
Se han descrito más de 200 tipos de DE
1,3
.
Sin embargo, los fenotipos más comunes son
la DE ectodérmica hipohidrótica o anhidrótica
(Síndrome de Christ-Siemens Tourine) y DE
ectodérmica hidrótica (Síndrome de Clouston)
2,4
.
La DE más prevalente es la hipohidrótica, con
una prevalencia de 1 cada 100.000 nacidos vivos,
y es causada por mutaciones en el gen EDA en el
cromosoma X
1,2,6
. La DE hidrótica se produce por
mutaciones en el gen GJB6
7,8
.
Clínicamente, la DE hipohidrótica y la DE
hidrótica tienen características similares
1,4,7,8
. La
DE hipohidrótica se caracteriza por presentar
hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia
1,2
. Otras
características clínicas incluyen labios evertidos,
hipopigmentación de la piel, nariz en silla
de montar, prominencia frontal, altura facial
vertical reducida, base craneal ancha, órbitas
altas, paladar pequeño, mentón prominente
y alteraciones oculares como anomalías en el
conducto nasolacrimal, conjuntivitis, glaucoma
infantil y estrabismo
2,4,9
. La DE hidrótica se
caracteriza por presentar hipotricosis, distroa
ungueal y queratodermia palmoplantar
7,8
. A
nivel intraoral, en la DE hipohidrótica se observan
anomalías dentales de forma y número, como
microdoncia, dientes cónicos, taurodontismo,
raíces fusionadas, hipodoncia u oligodoncia que
afecta a ambas denticiones
2,5,6
. Los dientes que
más presentan estas alteraciones son los caninos
maxilares y mandibulares, incisivos laterales
maxilares, primeros molares e incisivos centrales
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DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA
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vertical y horizontal, e inclinación incisiva
9,12
.
El tratamiento de la DE debe tener un enfoque
multidisciplinario
9,11,12
. Hasta la fecha, no existe una
terapia genética para tratar la DE1. El tratamiento
médico se enfoca en el manejo y prevención de
las alteraciones que pueden presentarse, como
sequedad en la piel, eccemas y erupciones
cutáneas
1,7
. El tratamiento odontológico depende
de la edad del paciente, su etapa de crecimiento
y el grado de severidad de las alteraciones
maxilofaciales que presente
2,9,12
. En pacientes
jóvenes que no han terminado su desarrollo el
tratamiento suele ser protésico
1,11,13
. En pacientes
adultos se suele combinar un tratamiento
ortodóncico, protésico y de implantes
9,11,12
. Se
presenta un caso de displasia ectodérmica y sus
hallazgos radiográcos.
Paciente de 14 años, de sexo masculino, acude
a la Facultad de Odontología de la Universidad
de Talca para una evaluación. Clínicamente, el
paciente presentaba piel reseca, labio evertido e
hipotricosis. Se solicitaron radiografía panorámica
y telerradiografía lateral. En la radiografía
INTRODUCCIÓN
mandibulares
6,9
. Además, se observa un esmalte
más propenso a caries y daños mecánicos
1,6
.
Puede haber inamación atróca de la mucosa,
xerostomía y en ocasiones disfagia
6
. Por su
parte, la DE hidrótica no presenta alteraciones
intraorales, y se observa una función glandular
normal
7,8
.
Los exámenes imagenológicos bidimensiona-
les más usados para el diagnóstico de la DE
son la radiografía panorámica y telerradiografía
lateral
6,10
. Entre los signos imagenológicos de
la DE hipohidrótica, se observan las anomalías
dentales descritas anteriormente junto con una
atroa de los procesos alveolares
11,12
. Esto ocasiona
alteraciones en la relación máxilo-mandibular,
retrusión maxilar y mandibular respecto a la base
anterior del cráneo, alteración de la sobremordida
PRESENTACIÓN DEL CASO
panorámica se observó ausencia de múltiples
dientes -presentando seis dientes superiores y
cuatro inferiores, ausencia de incisivos y caninos
en grupo 5- y anomalías de forma coronaria y
radicular (Figura 1).
Figura 1. Radiografía panorámica. Se observa persistencia de segundos molares maxilares y mandibulares primarios, fusión radicular en molares maxilares y
taurodontismo en molares mandibulares. Además, se observan incisivos maxilares cónicos rehabilitados con una restauración coronaria extensa.
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DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA. REPORTE DE CASO.
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En la telerradiografía lateral se observó
disminución del proceso alveolar tanto en maxilar
como en mandíbula, tercio inferior disminuido,
Figura 2. Telerradiografía lateral. Se observa atrofia de los procesos alveolares con presencia de alteración en la relación máxilo-mandibular, con marcada
retrusión mandibular y atrofia alveolar en sector anterior de mandíbula por la ausencia de incisivos. Además, se observa el labio inferior evertido.
r
etrusión y atro ia mandibular con ausencia de
incisivos inferiores y retrusión del maxilar con
proinclinación de incisivos centrales (Figura 2)
DISCUSIÓN
En el presente caso se describen las
características radiográcas de un caso de DE
encontradas en los exámenes radiográcos
bidimensionales solicitados. Se han reportado
casos de DE señalando sus características
clínicas, epidemiológicas, imagenológicas
y tratamiento
4,5,11,12
. Debido a que la DE es un
trastorno raro, en que el grado severidad puede
comprometer el diagnóstico y tratamiento, es
necesario reconocer sus manifestaciones tanto
en clínica como en los exámenes imagenológicos.
Los fenotipos más comunes son la DE
hidrótica e hipohidrótica
2,4
. Ambas presentan
características clínicas similares como la
hipotricosis
1,4,7,8
. A nivel intraoral, la DE hidrótica
no presenta alteraciones
7,8
. Por su parte, la DE
hipohidrótica presenta alteraciones dentarias
de forma y número, con un escaso desarrollo
del sistema estomatognático
2,5,6
. Esta diferencia
clínica podría colaborar al diagnóstico
diferencial entre ambos fenotipos de DE. Las
características clínicas, junto con la severidad
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DE LA DISPLASIA ECTODÉRMICA. REPORTE DE CASO.
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de las alteraciones intraorales
observadas en los exámenes
radiográficos solicitados en el presente
caso, permitieron inclinar el diagnóstico a
una DE hipohidrótica.
Lo
s exámenes imagenológicos bidimensionales
extraorales más utilizados son la radiografía
panorámica y la telerradiografía
6,10
. Entre
los hallazgos radiográficos más comunes
que se pueden observar en los pacientes
con DE hipohidrótica se encuentran la
hipodoncia y la presencia de dientes
microdónticos, conoideos o
taurodónticos
2,5,6
. Sin embargo, en otros
fenotipos de DE se han reportado casos
en que sólo se ve afectado el grado de
mineralización del esmalte
14
. En esos casos
se podría dificultar el diagnóstico
imagenológico, ya que las alteraciones leves
que se pueden presentar en la DE,
también se pueden observar en pacientes
que no presentan este síndrome. Si bien los
estudios imagenológicos bidimensionales
aportan a un diagnóstico adecuado, los
exámenes tridimensionales facilitan la
planificación y el tratamiento en pacientes
con DE
11,12
. Las recomendaciones
internacionales sugieren que, en
casos complejos, como el presente caso, el
uso de la tomografía computarizada de haz
cónico con un campo de visión grande
estaría indicado, y se justificaría su mayor
dosis de radiación en comparación con
campos de visión de menor tamaño
15
. En la
actualidad, el uso de los exámenes
tridimensionales y el avance de la
tecnología en odontología permiten realizar
tratamientos rehabilitadores complejos
exitosos
12
.
Las deficiencias faciales y dentales severas
del presente caso afectan la función
masticatoria y estética ocasionando que el
tratamiento sea complejo y requiera de
un equipo multidisciplinario
9,11,12,14
.
Conicto de intereses: los autores
declaran no tener conflictos de intereses.
Autor de correspondencia:
Ivette Cumming. Facultad de odontología.
Universidad de Talca. Chile.
ivettecumming@ gmail.com
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