RID
REPORTE
Imagenológico Dentomaxilofacial
Sociedad Venezolana deSociedad Venezolana de
Radiología e ImagenologíaRadiología e Imagenología
DentomaxilofacialDentomaxilofacial
SVRID
08-11-2012
ISSN: 2791-1888. e-id:e20230201. Número 1 Volúmen 2 Enero - Junio 2023
REPORTE DE CASO
RESUMEN
María Teresa Vinatea Cuenca de Figueroa, Víctor Calderón Ubaqui, Carlos Darío Merino
Bustamante, Cecilia Roxana Gonzales Pablo
Especialista en Radiología Bucal y Maxilofacial. Facultad de Estomatología Roberto Beltrán,
Universidad Peruana Cayetano Heredia. Lima, Perú. maria.vinatea@upch.pe ORCID:
0000-0002-8514-8586; victor.calderon@upch.pe ORCID: 0000-0002-8514-8586;
carlos.merino.b@upch.pe ORCID: 0000-0003-4486-7354; cecilia.gonzales.p@upch.pe ORCID:
0000-0002-3624-0466
La displasia odontomaxilar segmentaria (DOMS) es una patología del desarrollo no hereditario y
poco común, se caracteriza por la variabilidad de sus características clínicas - radiológicas y puede
imitar otras lesiones bro-óseas. Clínicamente, se diagnostica por una deformación unilateral del
maxilar superior, agrandamiento gingival ipsilateral y agenesia de uno o dos premolares. Reportamos
un caso de DOMS de un paciente del sexo masculino de 21 años de edad, que presentó asimetría
facial del tercio medio izquierdo, hipopigmentación del labio superior izquierdo con discontinuidad
en el borde bermellón presentando una comisura desdibujada, hipertricosis orbitaria de lado
izquierdo; además, el aumento de volumen en el sentido bucopalatino del maxilar superior izquierdo
y un patrón anormal de erupción. Las imágenes radiográcas mostraron las trabéculas óseas en
disposición vertical sin evidenciar un límite entre la lámina dura y el hueso medular. Siendo una
entidad poco frecuente se analiza la información más actualizada disponible en la literatura.
Palabras clave: Enfermedades del desarrollo óseo, maxilar, deformidades dentofaciales, anomalías
dentarias, diagnóstico por imagen (DeSC)
Recibido: 30/
11/2022
Aceptado: 15/04/2023
Publicado: 29/0
6/2023
C
omo citar: Vinatea Cuenca de Figueroa MT, Calderón
Ubaqui V, M
erino Bustamante CD, Gonzales Pablo CR.
Displasia odontomaxilar segmentaria. Rep Imagenol
D
entomaxilofacial 2023;2(1):e2023020103
DISPLASIA ODONTOMAXILAR SEGMENTARIA
SEGMENTAL ODONTOMAXILLARY DYSPLASIA
Editor Académico: Dra. Maira Quevedo-Piña.
DOI: 10.60094/RID.20230101-22
Rep Imagenol Dentomaxilofacial 2023 enero- junio; 2(1): e2023020103
e-ISSN: 2791-1888| 1 de 11
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INTRODUCCIÓN
Segmental odontomaxillary dysplasia (SOMD) is a rare and non-inherited developmental
pathology characterized by the variability of its clinical and radiological characteristics and can
mimic other bro-osseous lesions. Clinically, it is diagnosed by a unilateral deformation of the
maxilla, ipsilateral gingival enlargement and agenesis of one or two premolars. We report a case
of SOMD in a 21-year-old male patient, who presented facial asymmetry of the left middle third,
hypopigmentation of the left upper lip with discontinuity in the vermilion border presenting a
blurred commissure, orbital hypertrichosis on the left side; in addition, the buccopalatal volume
increase of the left upper maxilla and an abnormal eruption pattern. The radiographic images
showed the bone trabeculae in a vertical position without showing a boundary between the lamina
dura and the medullary bone. Being a rare entity, we will analyze the most up-to-date information
available in the literature.
Key words: Bone diseases developmental, maxilla, dentofacial deformities, tooth abnormalities,
diagnostic imaging.
ABSTRACT
REPORTE DE CASO
La displasia odontomaxilar segmentaria
(DOMS) es una rara patología del desarrollo que
se distingue por presentar defectos madurativos
en el hueso, encía y dientes de un cuadrante de
la maxila
1
. Clínicamente, se suelen presentar tres
signos característicos: deformación unilateral
de la maxila, agrandamiento gingival ipsilateral
y agenesia de uno o dos premolares; así mismo,
se ha reportado también ausencia del primer
molar. En ocasiones, se asocian con alteraciones
faciales tales como borde mucocutáneo del labio
superior desdibujado, pigmentación unilateral,
eritema, hipopigmentación del labio superior
e hipertricosis
2
. La proporción de hombres y
mujeres afectados es de 1.8:1 y a menudo se
diagnostica antes de los 9 años. La etiología de
la DOMS no está clara debido a que la afección
es no hereditaria, considerándose, la posibilidad
de mutación somática en el gen PIK3CA
1
.
En el año 1987, Miles et al. reportaron
dos casos en pacientes niños con asimetría
facial congénita, agrandamiento unilateral
de la maxila y de la encía correspondiente.
Sugiriendo la denominación de Displasia
Hemimaxilofacial
3
. Danforth et al. reportaron
ocho casos con hallazgos similares, pero sin
presentar alteraciones cutáneas y sugirieron
el término DOMS enfatizando los cambios
odontomaxilares mencionados por Miles
et al., que siempre están presentes
4
. En el
2004, Welsch y Stein señalaron los cambios
dermatológicos que se asocian a esta patología
y propusieron una denominación alternativa
utilizando la sigla HATS que, en inglés, resume
sus principales características: hemimaxillary
enlargement (agrandamiento hemimaxilar),
asymmetry of the face (asimetría de la cara),
tooth anomalies (anomalías dentales) and skin
ndings (hallazgos cutáneos)
5
. Minett et al. en
el año 2012, señalaron que los cambios cutáneos
son más frecuentes en la adolescencia que
en la niñez, llegando a la conclusión que esta
patología del desarrollo no es estática; sino que,
con el paso de los años, se expresan nuevas
alteraciones
6,7
. En el presente reporte se expone
el caso de un paciente del sexo masculino de
21 años de edad, con presunción diagnóstica
de DOMS, detallándose los aspectos clínicos e
imagenológicos de esta entidad patológica del
desarrollo.
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Paciente de sexo masculino,
de 21 años de
edad, sin ant
ecedentes médicos personales y
familiares relevantes, acude a la Clínica Dental
Docente de la Universidad Peruana Cayetano
Heredia (CDD-UPCH), referido por el servicio de
ortodoncia, por presentar un aumento de tejido
óseo, el cual fue incrementando de tamaño
en los últimos cinco años.
Al examen clínico extraoral, se observa
asimetría facial del tercio medio izquierdo
con una marcada prominencia de la zona
canina, una depresión en la zona anterior de
la región geniana, hipopigmentación del labio
superior izquierdo
con discontinuidad en el
bor
de bermellón, presentando una comisura
desdibujada e irregular y, la ceja izquierda,
ligeramente caudal en comparación a su
contralateral. La zona infraorbitaria izquierda
muestra hipertricosis, el ojo izquierdo presenta
doble hilera de pestañas tanto superior e inferior
(Figuras 1A y 1B).
(A) Hipopigmentación del labio superior
PRESENTACIÓN DEL CASO
izquierdo con discontinuidad en el borde
bermellón y una comisura labial desdibujada e
irregular. (B) Hipertricosis infraorbitaria de lado
izquierdo (echas azules) y región palpebral
inferior.
(C) Doble hilera de pestañas tanto
superior e inferior (echas amarillas).
Intraoralmente, presenta un aumento de
volumen del reborde alveolar vestibular de la
pieza dental 2.3 bien delimitado, de supercie
regular y de consistencia pétrea, las piezas
dentales 2.3 y 2.5 están en infraoclusión, la
pieza dental 2.4 se encuentra semi-incluida y
giroversada; además, se observa un aumento de
volumen en el sentido bucopalatino del maxilar
superior izquierdo con la encía hiperplásica
y ligeramente eritematosa (Figura 2A y 2B).
Entre los diagnósticos presuntivos, en base
a su frecuencia y características clínicas, se
consideró: Displasia brosa, Fibroma osicante
juvenil, Osteoma
central, Osteoblastoma e
Hiperplasia hemifacial segmentaria.
A la evaluación de las radiografías panorámica
y periapicales se puede observar una alteración
de la densidad ósea del hueso alveolar en la zona
de piezas 2.3 – 2.6, caracterizada por aumento
en su densidad y trabéculas con orientación
vertical en patrón de “caída de lluvia”, no se
evidencia límite entre la lámina dura y el hueso
adyacente; además, se observa desplazamiento
cefálico del piso del seno maxilar ipsilateral, la
pieza 2.4 en infraoclusión, distoinclinada, en
migración mesial y giroversada, la pieza 2.5
se observa mesioangulada (Figura 3, 4A y 4B).
En la Tomografía Computarizada de Haz
Cónico (TCHC) se observa que la lesión no pasa
la línea media del maxilar superior, genera
Figura 1. Fotografía extraoral de la región labial y mentoniana, infraorbitaria y palpebral inferior izquierda.
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aumento en el ancho vestíbulo palatino del
reborde alveolar, principalmente, en la zona
de canino y premolares; igualmente afecta el
hueso alveolar, extendiéndose hasta la apósis
palatina del maxilar. Su aspecto es variado ya
que en una zona es un hueso esclerótico, pero
en otras, las trabéculas se observan en patrón
“caída de lluvia” sin evidenciar un límite entre
la lámina dura y el hueso medular y no afecta
la fosa nasal adyacente (Figuras 5A, 5B, 5C, y
5D)
. Siguiendo
con la evaluación
imagenológica se le realizó una Gammagrafía
Ósea (GO), la cual descartó la presencia de
lesiones inflamatorias, traumáticas o de tipo
neoformativo en la zona
Figura 2. Fotografía intraoral lateral izquierda y oclusal superior (A) Aumento de volumen del reborde alveolar vestibular de pieza dental 2.3, bien delimitado
y de consistencia pétrea. Piezas 2.3, 2.4 y 2.5 en infraoclusión. (B) Aumento de volumen en el sentido bucopalatino del maxilar superior izquierdo con la encía
hiperplásica y ligeramente eritematosa.
Figura 3. Radiografía panorámica analógica. Aumento de volumen de la densidad ósea del maxilar izquierdo en zona de piezas 2.3-2.4, con desplazamiento
del piso del seno maxilar.
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Figura 4. Radiografía periapical analógica de piezas 2.3, 2.4, 2.5, 2.6 y 2.7. (A) Trabéculas óseas con orientación vertical en toda el área, se observa
malposición de piezas 2.4 y 2.5. (B) Patrón “caída de lluvia”.
Figura 5. Tomografía Computarizada de Haz Cónico. (A) Corte axial del tercio medio radicular del cuadrante I y II: aumento del ancho
vestíbulo-palatino del reborde alveolar izquierdo a comparación del derecho. (B) Corte axial a nivel de la apósis palatina: la alteración ósea se
extiende hasta la apósis palatina. (C) Corte sagital a nivel de piezas 2.4,2.5,2.6,2.7,2.8: el hueso esclerótico no cruza la línea media y desplaza el
piso del seno maxilar. (D) Corte coronal a nivel de piezas 1.5 y 2.5: orientación vertical de las trabéculas óseas hasta la zona de la pieza 2.6.
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análisis de laboratorio indicaron valores dentro
de lo normal en hemograma, fósforo inorgánico,
fosfatasa alcalina y calcio. Finalmente, se
realizó una biopsia incisional de la lesión cuyo
diagnóstico denitivo fue DOMS. A los 3 meses
se le realizaron controles radiográcos sin
evidenciar cambios en la lesión.
DISCUSIÓN
Figura 6. Gammagrafía ósea de cuerpo entero con tecnecio-99m (Tc-99m) obtenida a 2 horas de la administración intravenosa (IV).
Con relación a la etiología de la DOMS no
está del todo clara, el diagnóstico está basado
en las características clínicas mencionadas y
sus características radiográcas e histológicas.
Sin embargo, han surgido ciertos autores que
proponen una etiología de antecedentes de
infecciones virales o bacterianas, así como
alguna anomalía local del desarrollo en el útero,
las cuales pudieran ser los factores etiológicos
de la condición, donde, principalmente, se ve
afectada la rama maxilar del nervio trigémino
8
.
En la anamnesis, el paciente no rerió
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estudiada y en el resto del cuerpo (Figura 6).
Todos estos signos imagenológicos nos
llevan a pensar en una DOMS por el aspecto
de las trabéculas óseas con orientación vertical
en patrón de “caída de lluvia” y la no captación
del radionúclido en la GO que no es típico de
ninguna otra lesión ósea. Por su parte, los
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cirugía oral y rehabilitación de tipo protésica e
implantológica
14
.
Diversos autores
13,15,16
coinciden en la etiología
desconocida de esta patología y su presencia
en edades tempranas entre 6-17 años, esto
puede afectar un segmento del maxilar
generando ausencia de premolares o retraso
en la erupción. El estudio imagenológico con
radiografías y tomografía computarizada sin
contraste (ventana para tejidos duros), evidencia
la alteración en la densidad ósea localizada
siempre en el maxilar, de límites difusos, que
afectan el seno maxilar adyacente, sin llegar
a línea media, siendo poco deformantes,
pero sí autolimitantes a temprana edad en
contraposición a las lesiones bro-óseas. Los
hallazgos señalados coinciden con el caso
presentado, donde se observa en el tejido
óseo trabéculas verticales con una angulación
entre 25° a 45°, en disposición paralela, con
una apariencia de patrón “caída de lluvia”; sin
embargo, por tratarse de una TCHC no se realizó
el estudio de las Unidades Hounseld (UH) ni
evaluación con contraste para evidenciar los
tejidos blandos circundantes, estudios que
hubiesen aportado mayor información para el
diagnóstico denitivo.
Diversos términos se han utilizado para
describir el aspecto óseo de la DOMS, Kuklani
17
y Kamburogly
18
han realizado revisiones
desde el año 1987 hasta el 2020, reportando
65 casos que nombran distintas maneras
para describirla: hueso esclerótico, trabécula
engrosada, trabéculas verticales, opacidad mal
denida, entre otros. Los aspectos mayormente
reconocidos, son las trabéculas engrosadas
y verticales respectivamente. Becktor et al.
19
,
indica que el radionúclido utilizado en GO
de uno de sus pacientes, no reveló actividad
patológica. Esto coincidiría con el caso
presentado ya que la disposición vertical de
las trabéculas óseas en patrón de “caída de
lluvia” es uno de los signos patognomónicos
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antecedentes de origen infeccioso
relevantes, pero no podría descartarse que
hayan ocurrido.
En los últimos años se ha estudiado la
posibilidad de la
mutación somática en uno
de los genes relacionados al sobrecrecimiento
como mecanismo causal, identicando
dicha alteración en el gen PIK3CA. Las
mutaciones somáticas del gen PIK3CA ocurren,
comúnmente, en muchos cánceres humanos
incluidos los de mama y colon, al igual que, en
trastornos de crecimiento excesivo 1. En el caso
presentado, se investigó la no existencia de un
patrón hereditario, así como lo reportado en la
literatura
1
. En cuanto a la incidencia, tal como
lo indica la evidencia cientíca es de ocurrencia
esporádica, coincidente con este caso. En
relación a su afectación, se ha reportado que
puede presentarse en ambos lados del maxilar
9
;
en contraposición en el paciente de este reporte
que solo afectó el lado izquierdo.
Comparando el caso con la evidencia actual
de la literatura, presenta las características
clínico-imagenológicas de la DOMS. Las
manifestaciones cutáneas observadas conducen
a un diagnóstico presuntivo de DOMS tal como
lo reere la evidencia cientíca
10,11
. El pa ciente
presenta las características clínicas de esta
patología tales como: asimetría facial leve y no
progresiva con depresión levemente dibujada en
la zona mucocutánea, pérdida o discontinuidad
localizada del borde del bermellón, comisura
labial desdibujada, hipertricosis (característica
del nevus pigmentado de Becker)
12
. Igualmente,
se observa afectación maxilar gíngivo-dento-al-
veolar desde la eminencia canina en sentido
anterior hasta la tuberosidad maxilar en la
parte posterior, con una conformación atípica
de la corona del incisivo lateral y un patrón
anormal de erupción
13
. El reconocimiento
temprano de esta condición es importante
para diagnosticar y tratar de manera óptima
al paciente, permitiendo el acceso a cuidados
dentales especiales que incluyen ortodoncia,
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de la DOMS. De manera similar, los resultados
de la GO coinciden, por lo que se sugiere, si
fuera posible, ante el descarte de lesiones como
displasia bro-óseas poliostóticas, el uso de esta
técnica imagenológica nos podría acercar al
diagnóstico denitivo.
Los diagnósticos diferenciales que se tiene
en cuenta con relación a la DOMS son: Displasia
brosa monostótica, Hiperplasia hemifacial
segmentaria, Síndrome de HATS, enfermedad
de Paget y el síndrome de Maccune – Albright.
En cuanto a la Displasia brosa monostótica,
se presenta el patrón de vidrio esmerilado o piel
de naranja y se visualiza una apariencia granular
del hueso, el cual es diferente al patrón óseo
observado en los estudios imagenológicos del
paciente donde se observa una disposición de
las trabéculas con orientación vertical y paralelas.
Al estudio con GO, en la displasia brosa
monostótica se observa gran captación del
radionúclido, y en este reporte no se evidenció
captación por parte del paciente. Otro especto
importante es que en el 85% de los pacientes con
Displasia brosa monostótica están elevados
los valores de la fosfatasa alcalina sérica
20
, en
contraposición con los valores normales para
este examen de laboratorio que se evidenciaron
en el paciente.
La hiperplasia hemifacial segmentaria
se caracteriza por un aumento de volumen
generalizado en una hemicara. Es decir:
hiperplasia de la mitad de la lengua del lado
afectado, discrepancias entre los cóndilos, ramas
y cuerpos mandibulares del lado afectado y un
desarrollo acelerado de las piezas dentarias
en comparación con el lado sano
21
, signos no
encontrados en el presente caso.
El síndrome de HATS, recibe su nombre de las
siglas en inglés que describen su cuadro clínico,
H: por el aumento de volumen hemimaxilar,
A: de asimetría facial, T: por la presencia de
anormalidades dentales (teeth en inglés), S: por
hallazgos en la piel (skin en inglés). El hallazgo
en la piel se reere al nevo de Becker. El nevo
de Becker es una melanosis hipertricósica con
localización más frecuente en el hombro o
pecho. Debido a que el nevo de Becker suele
estar fuera de los límites del examen clínico de
rutina, debe considerarse al síndrome de HATS
como un diagnóstico diferencial
22
.
Clínicamente, la enfermedad de Paget se
caracteriza por un aumento de volumen que
involucra todo el hueso, de presentación bilateral,
diferente a la presentación unilateral de nuestro
caso. Imagenológicamente, el patrón óseo que
observamos en la enfermedad de Paget suele
ser de tipo “algodonoso” generalizado con
presencia de Hipercementosis, el paciente de
este reporte diere en estas dos características;
además, el grupo etario involucrado en la
Enfermedad de Paget está principalmente
en la cuarta década, a diferencia de la DOMS
que afecta a niños y adolescentes. Un aspecto
importante son los valores de fosfatasa alcalina
sérica que están elevados en los pacientes con
enfermedad de Paget
23
, a diferencia del presente
caso, en el cual se realizaron los exámenes de
laboratorio para evaluar la fosfatasa alcalina,
obteniéndose valores normales.
El síndrome de Maccune – Albright se
caracteriza por la triada compuesta por: displasia
brosa, máculas cutáneas de color café con leche
y pubertad precoz, el patrón óseo es de vidrio
esmerilado o piel de naranja (característicos de
displasia brosa). Las pigmentaciones pueden
encontrarse en zonas donde el examen clínico
de rutina no suele llegar, como la espalda baja
y la zona perianal
24
. Las tres particularidades
resaltantes de esta entidad patológica no se
observaron en el paciente.
Respecto al tratamiento de la DOMS existen
pocos estudios publicados con seguimiento
a largo plazo, por lo que, no se podría
proponer un esquema terapéutico estándar.
El tratamiento va a depender, básicamente,
de las manifestaciones más relevantes que
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DOMS
9
. Un estímulo exagerado podría producir
una necrosis con el consiguiente perjuicio del
paciente e incluso llegar a un desenlace fatal,
por lo que se podría recomendar, en ciertos
casos, no realizar ningún tratamiento, a menos
que haya un compromiso funcional extenso.
La DOMS es una patología rara que se
presenta en pacientes jóvenes y de etiología
desconocida. Imagenológicamente, el signo
más característico de la DOMS es el trabeculado
óseo con orientación vertical en forma de
“
caída de lluvia”, junto con disminución del
tamaño del seno maxilar afectado, retraso en
la erupción de piezas dentales, entre otros.
El diagnóstico diferencial incluye patologías
como: displasia brosa monostótica, hiperplasia
hemifacial segmentaria, síndrome de HATS, la
enfermedad de Paget y el síndrome de Maccune
– Albright. El tratamiento de esta patología será
multidisciplinario y dependerá del grado de
afección dental, ósea y/o cutánea de cada caso.
Conicto de intereses: los autores declaran que
no tienen conflicto de interés con este
trabajo.
CONCLUSIÓN
Autor de correspondencia:
María Teresa Vinatea Cuenca de Figueroa:
calle Hermanos, Catarí 430. San Miguel.
Lima, Perú. maria.vinatea@upch.pe
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se presenten en cada caso. En general,
los objetivos que se buscan al abordar
estas lesiones son: devolver la oclusión
funcional del lado afectado y restaurar la
armonía estética del tercio medio de la
cara, empleando para ello, ortodoncia,
cirugía y/o prótesis dentales. Si bien es
cierto, en la literatura hay evidencias de
tratamientos ortodóncicos y rehabilitaciones
protésicas implantosoportadas exitosas
2
, debe
tenerse en consideración la posible presencia
de
miobroblastos en el hueso perirradicular
y en la pulpa de los dientes afectados, ya
que, estas células están involucradas en la
reabsorción radicular y ósea observada en la
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