Características radiográficas craneofaciales de la displasia ectodérmica. Reporte de caso

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DOI:

https://doi.org/10.60094/RID.20230101-21

Palabras clave:

Displasia ectodérmica, radiografía dental, informe de casos

Resumen

La displasia ectodérmica (DE) es un grupo de afecciones derivadas del ectodermo, observándose hipoplasia o aplasia de las estructuras involucradas. Los fenotipos más frecuentes son la DE hipohidrótica e hidrótica. El más prevalente es el hipohidrótico, causado por mutaciones en gen EDA1 en el cromosoma X. Las características clínicas de la DE hipohidrótica incluyen hipohidrosis, hipotricosis, e hipodoncia. La DE hidrótica clínicamente presenta hipotricosis, distrofia ungueal y queratodermia palmoplantar. Intraoralmente, la DE hipohidrótica presenta anomalías dentales de forma y número, con un esmalte más propenso a caries y daños mecánicos. Puede haber inflamación atrófica de la mucosa, xerostomía y en ocasiones disfagia. Entre los signos radiográficos se observan anomalías dentales y atrofia de los procesos alveolares. Hombre de 14 años con DE acude a la Facultad de Odontología de la Universidad de Talca para una evaluación clínica. En radiografía panorámica se observó ausencia de múltiples dientes, y alteración de forma coronaria y radicular en los dientes presentes. La telerradiografía lateral mostró atrofia del proceso alveolar en ambos maxilares, tercio inferior disminuido, retrusión y atrofia mandibular,  etrusión maxilar y proinclinación incisiva maxilar.Si bien los estudios imagenológicos bidimensionales colaboran a un diagnóstico adecuado, los exámenes tridimensionales facilitan la planificación y el tratamiento en pacientes con DE. Las malformaciones faciales y dentales severas del presente caso afectan la función masticatoria y estética, ocasionando que el tratamiento sea complejo y requiera de un equipo multidisciplinario.

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Citas

Reyes J, Mendoza MI, Garrido E, Méndez CF, Méndez AR, Pozo G. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular review. Int J Dermatol. 2018;57(8):965-72. http://doi.org/10.1111/ijd.14048.2

Celli D, Manente A, Grippaudo C, Cordaro M. Interceptive treatment in ectodermal dysplasia using an innovative orthodontic/prosthetic modular appliance. A case report with 10- year follow-up. Eur J Paediatr Dent. 2018;19(4):307-12. http://doi.org/10.23804/ejpd.2018.19.04.11

Wright JT, Fete M, Schneider H, Zinser M, Koster MI, Clarke AJ, et al. Ectodermal dysplasias: classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. Am J Med Genet A. 2019;179(3):442-7. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.61045

Chandravanshi SL. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a case report. Orbit. 2020; 39(4):298-301. http://doi.org/10.1186/s13256-019-2268-4

Dubey S, Bhoot M, Jain K. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: a rare disorder with bilateral infantile glaucoma. J Glaucoma. 2019;28(4):58-60. http://doi.org/10.1097/IJG.0000000000001156

Kratochvilova L, Dostalova T, Schwarz M, Macek M Jr, Marek I, Malíková M, et al. Ectodermal dysplasia: important role of complex dental care in its interdisciplinary management. Eur J Paediatr Dent. 2022;23(2):140-6. http://doi.org/10.23804/ejpd.2022.23.02.12

Mellerio J, Greenblatt D. Hidrotic ectodermal dysplasia 2. 2005 [updated 2020]. In: Adam MP, et al, editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Shi X, Li D, Chen M, Liu Y, Yan Q, Yu X, et al. GJB6 mutation A88V for hidrotic ectodermal dysplasia in a Chinese family. Int J Dermatol. 2019;58(12):1462-5. http://doi.org/10.1111/ijd.14341

Cerezo M, Pérez A, Serna C, Vicente A, Martínez Y, Cabello I, et al. Orthodontic and dentofacial orthopedic treatments in patients with ectodermal dysplasia: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):376. http://doi.org/10.1186/s13023-022-02533-0

Velazque L, Da Silva G. Displasia ectodérmica hipohidrótica: características clínicas y radiográficas. Rev Odont Mex. 2015;19(4):253-7. http://doi.org/10.1016/j.rodmex.2015.10.007

Liu Y, Tang C. Interdisciplinary treatment with implant-supported prostheses for an adolescent with ectodermal dysplasia: a clinical report. J Prosthet Dent. 2020; 123(5):655-60. http://doi.org/10.1016/j.prosdent.2019.07.006

Bohner L, Vinayahalingam S, Kleinheinz J, Hanisch M. Digital implant planning in patients with ectodermal dysplasia: clinical report. Int J Environ Res Public Health. 2022;1(3):1489. http://doi.org/10.3390/ijerph19031489

AlNuaimi R, Mansoor M. Prosthetic rehabilitation with fixed prosthesis of a 5-year-old child with hypohidrotic ectodermal dysplasia and oligodontia: a case report. J Med Case Rep. 2019;13(1):329. http://doi.org/10.1186/s13256-019-2268-4

Kamat D, Mahajan R, Chatterjee D, Yadav J, Kumar R, Dayal D, et al. Clinical and genetic characteristics of ectodermal dysplasia in four indian children. Indian J Dermatol. 2022;67(1):54-57. http://doi.org/10.4103/ijd.ijd_406_21

European Commission, Directorate-General for Energy. Cone beam CT for dental and maxillofacial radiology: evidence-based guidelines. Publications Office. 2012. https://data.europa.eu/doi/10.2768/21874

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Publicado

2023-06-29

Cómo citar

Cumming, I., Quintanilla, M., Celis, C., & Hidalgo-Rivas, A. (2023). Características radiográficas craneofaciales de la displasia ectodérmica. Reporte de caso. Reporte Imagenológico Dentomaxilofacial, 2(1), e2023020102. https://doi.org/10.60094/RID.20230101-21